LA TRISOMIE-21

LA TRISOMIE 21


La trisomie 21, aussi connue comme le « syndrome de Down » du nom du médecin britannique, Langdon Down, premier à en décrire les particularités, désigne un état et non une maladie. Il s’agit d’une aberration chromosomique présente dès la conception. Chaque cellule du corps humain est composée de 23 paires de chromosomes. La trisomie 21 est causée par la présence d’un chromosome supplémentaire sur la 21e  paire de chromosomes de chacune des cellules.

Ce désordre génétique qui affecte environ une naissance sur 700, a un impact sérieux sur le développement embryologique. Il est responsable des particularités physiques des personnes et des diverses anomalies observées au plan de la santé et du développement.

La trisomie 21 peut occasionner certains problèmes de santé dont les principaux sont les anomalies cardiaques (présentes chez 40 à 60% des bébés naissant avec une trisomie 21), les anomalies du système gastro-intestinal, les problèmes au niveau des sphères visuelle et auditive ou encore les problèmes reliés aux systèmes respiratoire, métabolique et hématologique.

L’hypotonie musculaire (diminution dans le degré de tension des muscles) est toujours présente à divers degrés ;  certaines personnes sont touchées par l’hyperlaxité ligamentaire (trop grande élasticité des ligaments retenant les os et les articulations) et/ou l’instabilité atloïdo-axiale (instabilité des vertèbres du cou). Ces conditions influencent de façon importante le développement moteur dont l’apprentissage de la marche ainsi que le développement du langage.

Enfin, des atteintes sensorielles au niveau du toucher, de la douleur, du mouvement, de la chaleur ainsi que des problèmes au niveau de l’audition, de la vision et du goût sont parfois présentes et peuvent compromettre le développement adéquat de certaines habilités.

Environ 85% des personnes ayant une trisomie 21, démontrent un fonctionnement équivalent à une déficience intellectuelle variant de légère à moyenne et un certain nombre, 15%, présente une déficience sévère ou profonde.

Toutefois, plusieurs facteurs dont l’implication des parents et de l’entourage, les programmes de stimulation précoce et l’ouverture de la société à l’égard de l’intégration des personnes ayant une trisomie 21, peuvent intervenir positivement sur leur rythme d’apprentissage. Ainsi, bon nombre de personnes ayant une trisomie 21 parviennent à acquérir une autonomie des plus surprenante et à compléter une scolarisation adéquate leur permettant éventuellement d’intégrer le marché du travail et de participer activement à la société.

 

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Liens utiles

Association du Québec pour l'intégration Sociale (AQIS)
www.aqis-iqdi.qc.ca

Le Support Fondation de la Déficience Intellectuelle
www.lesupport.ca

Le Regroupement pour la trisomie 21
www.trisomie.qc.ca

Parent-handicap Entraide de parents d’enfants handicapés
www.parentsh.free.fr

Association de Montréal pour la déficience intellectuelle (AMDI)
www.amdi.info

Association Canadienne pour l’intégration communautaire
www.cacl.ca

Canadian Down Syndrome Society
www.cdss.ca

Je tiens à ma communauté
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www.jesoutienslecommunautaire.org

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